Rebeca Andradas, responsable de la Comisión de Nutrición y Dietas de Exclusión de AEDESEO, asistió a la jornada «Situación actual de las Enfermedades Raras«, organizada por la Fundación Areces, y que tenía como objetivo «profundizar en el entorno multifacético de las enfermedades raras identificando el alcance del desafío con expertos que desgranarán la intrincada red de retos y oportunidades que rodean el diagnóstico, el tratamiento y el acceso de los pacientes a recursos para la gestión de las enfermedades raras.
«La conferencia fue muy interesante, con ponentes de alto nivel, dinámica y bien estructurada. Se realizó un repaso de las historia de las enfermedades raras en España y se resaltaron las dificultades que seguimos manteniendo en la actualidad tanto en el retraso diagnóstico como en el acceso a los tratamientos.
En la segunda y tercera mesa se describieron los avances diagnósticos y terapéuticos actuales y otros avances en cuanto al conocimiento de las bases genéticas de las enfermedades (biomarcadores, metagenómica, terapia dirigidas, medicina de precisión, tecnología de edición genética, pruebas no invasivas, entre otras)», explicó Rebeca.